AI预测未来健康：Delphi-2M模型开启个性化医疗新篇章

疾病的发生往往并非孤立事件，而预测不同疾病间的相互作用则是个复杂挑战。

在医疗决策的核心，精准预测患者的未来健康状况始终是关键。人工智能（AI）模型利用患者记录中的海量数据，试图揭示疾病的进展模式。然而，其潜力尚未完全释放，特别是在大规模人群中的应用。

近期，德国海德堡德国癌症研究中心等团队在Nature期刊上发表了一项突破性成果：Delphi-2M模型。该模型基于生成式预训练Transformer（GPT）技术，通过分析个人病历和生活方式，对超过1000种疾病提供长达20年的风险评估，并生成保护隐私的合成数据，为个性化医疗和长期健康规划开辟了新路径。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-025-09529-3

革新GPT-2，AI绘制未来20年健康蓝图

Delphi-2M模型的核心在于，通过解析患者当前及过去的健康状况，预测未来的疾病风险并实施干预。

以往，尽管AI能从医疗记录中学习和预测疾病进展，但受限于模型架构，难以实现对多疾病、长周期、大规模的精准预测。随着人口老龄化的加剧，疾病预测的重要性愈发凸显。在此背景下，能够精准模拟多疾病进展的AI模型，将成为医疗规划与资源分配的关键工具。

为了模拟疾病历史数据，研究团队对GPT-2架构进行了改进。Transformer模型通过映射输入到嵌入空间，逐步聚合信息以实现自回归预测。他们用正弦和余弦基函数对连续年龄进行编码，并在输出头中加入另一个模块，通过指数等待时间模型预测下一时间。该架构允许用户通过提供部分健康轨迹，计算出疾病及死亡事件的每日新增率，并根据这些速率对后续token及对应时间进行抽样，逐步完成完整健康轨迹的抽样。

图｜Delphi-2M模型架构

Delphi-2M的训练与验证依托内、外两大高质量数据集，确保模型的泛化能力与可靠性。训练数据主要来自英国生物样本库的40万名参与者，涵盖ICD-10顶级诊断代码、性别、体重指数（BMI）、吸烟/饮酒习惯及死亡信息。

内部验证数据：英国生物样本库剩余20%参与者（约10.2万人），用于模型超参数优化；同时选取47.1万名2020年7月1日仍存活的参与者，追踪至2022年7月1日，验证模型的纵向预测能力。

外部验证数据：丹麦全国疾病登记系统的193万国民数据，时间跨度从1978-2018年。值得注意的是，应用于丹麦数据时，模型未调整任何参数，直接复用英国数据训练的权重，以此检验其跨人群、跨医疗体系的适用性。

传统临床风险模型往往注重专精，而Delphi-2M近乎实现了“全谱覆盖”，可同时预测1256种疾病及死亡风险，且精准度表现出色。

图｜Delphi-2M模型精准模拟了多种疾病的发病率。

内部验证表现方面，在英国生物样本库数据中，模型对多数疾病的年龄-性别分层AUC（受试者工作特征曲线下面积）平均达0.76，97%的疾病AUC超过0.5。其中，死亡风险预测的AUC最高，男女均达0.97。

与临床工具对比时，研究团队发现当使用模型预测心血管疾病、痴呆时，AUC与QRisk3、UKBDRS等经典工具相当；预测死亡风险时，AUC优于Charlson共病指数、Elixhauser共病指数等常用指标。仅在糖尿病预测上略逊于临床金标准HbA1c。

图｜Delphi-2M inform生成未来健康轨迹的建模方法。

不同于传统模型仅能预测1-5年的发病概率，Delphi-2M的“生成式”特性使其能模拟个体未来长达20年的健康路径。研究团队以英国生物样本库中60岁参与者为例，基于其60岁前的病史数据生成未来健康轨迹。结果显示：

首先，群体层面的吻合度较高。Delphi-2M的70-75岁疾病发病率与实际观察值高度一致。若随机打乱参与者的既往病史，模拟结果的准确性会明显下降。

其次，个体风险区分清晰。对于胰腺癌等疾病，模型能区分出“高风险”与“低风险”个体。

此外，实验证明长期预测仍然有效。随着预测时间延长，模型准确性会逐渐下降，但仍优于仅基于年龄和性别的预测。